Los científicos del Hospital de Niños de Filadelfia y Penn Medicine trataron con éxito a un bebé utilizando terapia CRISPR personalizada, según un estudio médico publicado el jueves. KJ Muldoon, de nueve meses, nació con una enfermedad metabólica rara y potencialmente mortal conocida como deficiencia severa de carbamoil fosfato sintetasa 1, dijeron. La enfermedad evita que el cuerpo elimine adecuadamente los desechos de nitrógeno y conduce a una acumulación de amoníaco en la sangre, según la Organización Nacional para trastornos raros. Muldoon fue diagnosticado poco después del nacimiento y pasó los primeros meses de su vida en el hospital con una dieta muy restrictiva mientras los científicos desarrollaron su tratamiento.
Es la primera persona conocida en el mundo en ser tratada con este tipo de terapia génica, según los Institutos Nacionales de Salud, que apoyó a los investigadores.
¿Cómo se realizó la terapia? Los médicos usaron la herramienta de edición de genes CRISPR para identificar cuál de sus 20,000 genes fue mutado para causar el trastorno. Utilizaron esa información para crear una terapia personalizada para arreglar la mutación y le dieron a Muldoon tres inyecciones del tratamiento en el hígado. Ha respondido bien al tratamiento, de acuerdo con los detalles del caso publicados en El New England Journal of Medicine.
¿Cómo está KJ ahora? El bebé está creciendo bien y ha podido irse a casa para estar con sus hermanos, dijo su padre Kyle Muldoon, según el hospital. Su madre, Nicole, dijo que la familia confiaba en los médicos no solo para ayudar a KJ sino también a otras familias en su posición. La enfermedad de KJ generalmente requiere un trasplante de hígado, pero los pacientes deben esperar hasta que estén médicamente estables para someterse a la cirugía. Durante esa espera, los pacientes corren el riesgo de daño significativo por amoníaco en su sistema.
